肌肉疾病的研究目前已经成为N科学中最活跃的领域之一，这是因为分子生物学、免疫学和生物化学的进展，对肌病的分子缺陷，发病机制有所了解。
从解剖方面来说，肌肉组织不属于神经系统，可是肌肉是机体在中枢神经系统调节下，适应和改造客观世界不可缺少的效应器官之一。而且，每一肌肉的收缩，又
直接通过运动神经的支配而进行，因引，肌肉疾病是肌肉本身和神经肌肉接头（实触）处，由于遗传因素，内分泌代谢，炎症，中毒，及病毒感染及免疫、微量元素
等原因所致的一组疾病。
肌肉本身的疾病，系由肌纤维化学成分改变，代谢障碍，不明原因等引起的肌纤维变性，萎缩。近几年来，有人认为
肌肉本身的病变亦可能起源于神经源性，引起肌肉生化代谢的改变，或由于遗传基因的突变引起某些相应酶系统的合成障碍，继发于这些特殊酶系统的紊乱发生肌肉
的变性、萎缩、无力。少数病人伴有肥胖。这类病人在疾病的进展期常有肌肉代谢的酶系统异常，特别是糖代谢。
近几年来文献报道，肌病的发病机制与免疫因素有关，常见的肌肉疾病，如重肌无力，肌力综合证，突发性肌肉，皮肤炎等的发病均有免疫能力参与。
无论何种原因引起的肌病，基临床表现不外乎肌无力或肌强真，肌肉萎缩，假性肥大，肌肉疼痛等。但在某些神经源性疾病中，亦可出现上述共同的相似症状致使诊断发生困难，因引，签别神经源性肌肉损害和肌源性损害，具有重要的临床实践意义。